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一千多个可以“扔掉”的人类基因
更新时间:2015-05-08   点击次数:1371次

今天,研究人员公布了规模zui大的一套完整基因组信息,这些基因组来自单一的人类群体——冰岛人。
19年前,该公司着手通过采集冰岛人致病基因的遗传和医学数据来进行药物开发。虽然该公司当时没有获得全国的健康档案,但是所招募的志愿者代表着目前冰岛323,000人口的40%多。该公司zui终倒闭,后来于2012年末被安进公司(Amgen Inc.)收购并改制。自始至终,基因解码公司创作出大量有关遗传变异的论文,通常涉及精神分裂症、糖尿病、癌症和其他疾病,公司是通过对比分散在健康人基因组和病人基因组中的标记物来进行研究的。

该公司发现了几种新的致病基因,其中包括基因ABCA7的突变体,这种突变体能够使具有欧洲血统的人罹患阿尔茨海默氏症的风险加倍。以前的遗传标记物研究曾经指向这个基因,但是当时无法确定到底是由哪些特定的高风险变体致病的。另外一篇论文对Y染色体变异的速度进行了评估分析,分析表明:通过父系追溯到在时间上距离现在zui近的人类共同祖先,他们大约生活在23.9万年前,比以前认为的时间几乎推后了10万年。基因解码公司的安格纳·赫尔加松说,新发现的Y染色体变异速度将有助于界定人类进化过程中主要事件发生的年代。

冰岛人的基因组中还有大量所谓的人类淘汰基因——在大约两万个人类基因中,他们携带着其中某种基因的两个无功能复制本。这样以来,他们的细胞不会制造出那种基因的蛋白质。如果说这种淘汰基因在某种程度上能够对人们起到抗病保护的作用,那么携带这种基因的人可能有助于揭示许多基因的功能,或许也会指向新的药物靶点。
例如,遗传学家们称:如果要想确定哪一部分人可能携带引发疾病的有害突变基因,以及这些不良影响能否通过其他基因得到缓解,那么建立大量人口的基因数据库是*的。这种数据库也是巴拉克·奥巴马总统提出的“医疗计划"中的目标之一,而“医疗计划"的中心环节就是针对100万美国人的基因组进行研究。麦克阿瑟说:“该计划带来的益处是极大的。"

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